Detrás de la Ciencia – No somos raros, solo flores hermosas en un jardín

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 Dr. Iván Martínez Duncker R.

Cáncer de mama, diabetes o dengue, son seguramente algunas de las enfermedades sobre las que han escuchado mucho, ya sea por padecerlas, por tener a familiares afectados o por la información en medios y las campañas de salud para atenderlas. Estas enfermedades, por supuesto prioritarias por el gran número de personas afectadas, alejan la mirada de otras enfermedades que afectan a menos personas, pero que también requieren de toda nuestra atención.

Me refiero a las enfermedades conocidas como raras. Debido a que estas enfermedades son generalmente desatendidas y relegadas de la lista de prioridades de los sistemas de salud y de las grandes compañías farmacéuticas, también forman parte de las enfermedades conocidas como huérfanas. La mayor parte aparecen en los primeros años de vida y son de origen genético, es decir, causadas por mutaciones (cambios anormales) en el ADN, no obstante, también pueden ser causadas por algunos tipos de infecciones o cáncer. Ahora bien, la denominación de “rara” no está destinada a señalar a las personas afectadas porque sean extrañas, más bien es por la rareza en cuanto al reducido número de personas afectadas.

Hay distintas definiciones para clasificar a una enfermedad como rara, una de ellas es que afecten a 1 de cada 2,000 personas. No obstante, si sumamos a todos los pacientes en el mundo que tienen enfermedades raras, tenemos aproximadamente 350 millones de personas viviendo con una o más de las 6,000 enfermedades raras que han sido identificadas. Así que, aunque son raras cuando son vistas por separado, juntas no lo son tanto y de hecho afectan al 5% de la población mundial.

Hoy, quiero hablarles sobre estas enfermedades porque el pasado 29 de febrero fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se reconoce en el último día del mes de febrero y se escogió así por la característica particular que tiene dicho mes por cambiar su último día a 28 o 29, dependiendo de si es bisiesto o no el año. Esta “rareza” de febrero se escogió para asociarlo al reconocimiento de las enfermedades raras.

Además de la fecha, tengo que decirles que tuve el privilegio de asistir durante ese día al Simposio de Enfermedades Raras, auspiciado por el Instituto de Descubrimientos Médicos Sanford-Burnham-Prebys en la ciudad de San Diego, California. Este evento estuvo dedicado a un tipo particular de enfermedades raras, llamadas Desórdenes Congénitos de la Glicosilación o CDG. Los CDG son causados por mutaciones en el ADN que provocan que los niños afectados no puedan sintetizar correctamente cadenas de azúcares en sus células, necesarias para que se comuniquen adecuadamente entre sí. Así es, los azúcares no sólo son usados por nuestras células para romperlos y obtener energía, sino que también constituyen el código de información más importante que tienen las células para comunicarse. No poder hacerlo, generalmente causa que sufran daños en varios órganos.

El diagnóstico e investigación de los CDG, es una línea de investigación en mi laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la UAEM. Desde mi repatriación a México en el 2006 tuve la misión de diagnosticar este tipo de enfermedades raras en México, las cuales no se habían identificado. Por fin, en el 2014 pudimos diagnosticar por primera vez en México a dos pacientes de Aguascalientes que fueron referidos a nosotros por el Dr. Jaime López Valdéz, especialista en genética humana. Estos pacientes sufren de un síndrome de cutis laxa, caracterizado por problemas de piel flácida y arrugada, malformaciones craneales como molleras grandes, hernias, problemas cardiacos y discapacidad intelectual, entre otros. Así que pusimos manos a la obra y pudimos establecer que padecían de un tipo particular de CDG, llamado ATP6V0A2-CDG, causado por mutaciones en un gen que codifica para una bomba de protones, indispensable para establecer las condiciones en el interior de la célula que permiten la síntesis de las cadenas de azúcares. El dar respuesta a estos pacientes y a sus familias, nos ha motivado a continuar buscando a más niños afectados por CDG, apoyando con un diagnóstico genético e investigando más sobre sus enfermedades.

Durante este simposio, tuvimos no sólo la fortuna de escuchar los avances científicos más recientes para diagnosticar y tratar a estos pacientes (desafortunadamente hay muy pocos tratamientos disponibles), y también en mi caso presentar los avances y retos para diagnosticar estas enfermedades en América Latina, sino que tuvimos la maravillosa oportunidad de convivir con las familias y los niños afectados por CDG.

Es frecuente que como científicos no tengamos interacciones habituales con las familias y pacientes afectados por las enfermedades que estudiamos, pero el escuchar sus inquietudes y contestar sus preguntas, me permitió apreciar la relevancia de mi trabajo y la esperanza que tienen para que descubramos tratamientos. Por otra parte, pude ver como estos niños son tesoros que dan amor y son profundamente amados. A pesar de su enfermedad, son niños plenos y hermosos, y me di cuenta de que aquello que señalamos como discapacidades (limitaciones para hablar, caminar, escuchar, ver, etc.) son en su mayor parte creadas por nosotros, por la sociedad “sana” porque cuando los ves con sus padres jugando e interactuando y la felicidad que se brindan mutuamente, no podrías decir que algo les hace falta. En todo caso, tal vez nos hace falta a nosotros aprender a mirar y acompañarlos de otra manera.

¿Es fácil diagnosticar una enfermedad rara? No, desafortunadamente una parte significativa no son diagnosticadas, ya que los médicos y los laboratorios no las conocen o son difíciles de distinguir por sus características clínicas y no se realizan los estudios específicos. Esto se traduce en un viacrucis de varios años para que las familias tengan un diagnóstico, si es que lo logran. Esto particularmente se agrava en países que no cuentan con todos los recursos tecnológicos para establecer diagnósticos precisos.

Diagnósticos equivocados, falta de diagnóstico o lo tardío de este, tienen graves consecuencias. Para el paciente le puede imposibilitar el acceso rápido a un tratamiento o a contar con cuidados especializados por parte de profesionales que conocen las particularidades de la enfermedad. Además, para las familias se convierte en una angustia el no saber por qué su hijo está enfermo, no solo por las mismas razones de no tener acceso a tratamientos, sino también por no saber si pueden tener más hijos. Es frecuente que quienes no cuentan con un diagnóstico genético, ya no tengan más hijos. Por ello, es muy importante el poder contar con diagnósticos genéticos, es decir, saber exactamente cuál es la falla que hay en el ADN. El contar con esta información permite planear embarazos en donde se puede descartar que el próximo hermano o hermana pueda padecer dicha enfermedad, así que esta información es crucial para el bienestar, no solo por los beneficios que puede tener para su hijo sino también para la integridad familiar.

¿Es difícil desarrollar tratamientos para las enfermedades raras? Si, los tratamientos para las enfermedades raras son frecuentemente específicos, es decir, hay que desarrollarlos haciendo mucha investigación y diseñando fármacos muy especializados. A esto se suma lo complicado de poder juntar a un número suficiente de pacientes para realizar ensayos clínicos con nuevas moléculas y determinar su seguridad y eficacia. Es por ello por lo que las grandes empresas farmacéuticas no se interesan, lo cual deja en el abandono a los pacientes. No obstante, hay distintas compañías pequeñas que sí han visto una oportunidad en atender estas enfermedades, a través de estrategias novedosas, trabajando en alianza con las familias y con organizaciones, así como filántropos dispuestos a donar un poco de su riqueza para encontrar tratamientos.

Estas compañías emergentes, por ejemplo, en vez de desarrollar fármacos nuevos, lo cual cuesta muchísimo, prueban si fármacos ya disponibles y que son utilizados para otras enfermedades, tienen efectos positivos en estos pacientes, algo conocido como reposicionamiento de medicamentos. Los gobiernos, que no es el caso de México, también han respondido al reto, destinado fondos públicos de investigación que estimulen a los investigadores a estudiar las enfermedades raras.

Los invito a informarse más sobre las enfermedades raras, a sacarlas del silencio y a exigir que se inviertan más recursos públicos y privados para desarrollar tratamientos. Les digo con el corazón en la mano, que estas familias y estos niños lo merecen y les hace mucha falta, la vulnerabilidad en la que las enfermedades raras los colocan, nos obliga a actuar solidariamente para que todo niño con una enfermedad rara cuente con un diagnóstico y tratamiento específicos.

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